4月15-21日是第22屆全國腫瘤防治宣傳周，今年抗癌宣傳周的主題是“腫瘤防治，我們在行動(dòng)”。4月15日，中國抗癌協(xié)會(huì)、北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院等在這一天發(fā)起了多個(gè)宣傳周主題活動(dòng)，通過公益贈(zèng)書、專家解讀、健康環(huán)湖走、中國癌癥防控高峰論壇等方式，提升公眾對癌癥的認(rèn)知和重視。

　　在這一屆的腫瘤防治宣傳周上，基因檢測對腫瘤的預(yù)防、診斷和治療成為熱點(diǎn)話題。多位專家指出，在精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展過程中，腫瘤領(lǐng)域被認(rèn)為是最好的切入點(diǎn)，基因檢測已經(jīng)在這個(gè)領(lǐng)域的診斷和治療發(fā)揮了重要作用，而且未來肯定會(huì)在預(yù)防方面大顯身手。

　　1、癌癥基因檢測助力靶向治療

　　目前，癌癥基因檢測主要針對一些實(shí)體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、肝癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、腎癌等。美國癌癥協(xié)會(huì)曾發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，美國過去20年癌癥死亡率下降，至少有150萬人躲過死神召喚。在美國，近15%的人都知道“基因檢測”這項(xiàng)服務(wù)，目前每年有四五百萬人通過基因檢測和預(yù)防性手術(shù)，比如安吉麗娜·朱莉。

　　在我國，基因檢測還是一個(gè)新興行業(yè)。

　　基因的改變和腫瘤的發(fā)生發(fā)展關(guān)系非常密切，基因檢測目前主要用于診療，未來一定會(huì)在疾病預(yù)防上發(fā)揮重要作用。中國工程院院士詹啟敏指出，在我國，基因檢測已經(jīng)在靶向藥物治療方面發(fā)揮出重要作用，與以往打擊范圍大、殺死腫瘤細(xì)胞同時(shí)也在傷害正常細(xì)胞的傳統(tǒng)化療藥相比，靶向治療就像激光制導(dǎo)導(dǎo)彈，可以實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)打擊，直接對腫瘤細(xì)胞發(fā)揮作用，對正常細(xì)胞損害較小，也就是我們所說的療效好、副作用低。而基因檢測正是為患者精準(zhǔn)篩選靶向藥物的必要手段。比如攜帶有EGFR基因突變的肺癌患者，使用針對EGFR基因的分子靶向藥物治療，有效率高，生存期延長。

　　目前有很多企業(yè)在投身這個(gè)新興行業(yè)，有的企業(yè)致力于全基因組測序，為健康人提供疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警，為民眾提供科研標(biāo)準(zhǔn)和更低售價(jià)的全基因組測序，并基于個(gè)體和家族基因數(shù)據(jù)制定精準(zhǔn)健康管理方案。

　　還有些公司則致力于協(xié)助醫(yī)療專家為癌癥患者和癌癥高危人群提供可靠的分子診療方案，同時(shí)為健康人群提供專業(yè)的癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。

　　2、一管血可測腫瘤基因突變

　　作為一個(gè)高科技行業(yè)，基因檢測注定是一個(gè)新技術(shù)層出的行業(yè)。而液態(tài)活檢被認(rèn)為是未來幾年基因檢測的一片新藍(lán)海。

　　2015年，美國公布的精準(zhǔn)醫(yī)療腫瘤治療計(jì)劃的四大舉措之一就是：美國將使用“液態(tài)活檢”的新方法來評估治療反應(yīng)以及抵抗可能的耐藥性。

　　什么是腫瘤“液態(tài)活檢”？它是一種非侵入式的血液檢測，針對從實(shí)體瘤病灶上脫落下來的、漂浮在血液中的癌細(xì)胞、癌DNA或癌細(xì)胞外泌體進(jìn)行的檢測，比PetCT等影像學(xué)方法能更早發(fā)現(xiàn)初期腫瘤，是檢測腫瘤和輔助治療的突破性技術(shù)。與需要穿刺取樣的傳統(tǒng)方式相比，它只需體外抽血10毫升即可檢測，適用人群范圍更廣。與此同時(shí)，還可縮短檢測時(shí)間并降低檢測成本。

　　以非小細(xì)胞肺癌患者為例，貝瑞和康CEO周代星介紹，傳統(tǒng)的檢測方法中，有70%左右的病人拿不到分子報(bào)告。因?yàn)橛械娜瞬贿m合傳統(tǒng)檢測方法，有的人則取不到腫瘤組織，或取到的是腫瘤癌旁細(xì)胞，又或者是取到的組織質(zhì)量不好等，影響了檢測。而現(xiàn)在，這部分病人完全可以通過液態(tài)活檢的方式來檢測。

　　在業(yè)內(nèi)，液態(tài)活檢被認(rèn)為是基因檢測市場的下一個(gè)爆發(fā)點(diǎn)。但液態(tài)活檢的靈敏度也被認(rèn)為是業(yè)內(nèi)的一大難點(diǎn)。周代星指出，釋放出的DNA進(jìn)入血液，被全身血液稀釋后，在抽取的血液標(biāo)本中數(shù)量會(huì)非常低，尤其是在腫瘤早期，液態(tài)活檢靈敏度不高就會(huì)檢測不到血液中的游離DNA，容易出現(xiàn)假陰性。但在貝瑞和康與北京醫(yī)院合作的一個(gè)液態(tài)活檢試驗(yàn)顯示，96%的患者能夠在血液里查出與腫瘤相關(guān)的基因突變。

　　從價(jià)格上來看，液態(tài)活檢也具有優(yōu)勢。以肺癌為例，傳統(tǒng)的分子檢測，5、6個(gè)基因測下來，大約需要1.5萬元，這還不包括醫(yī)生取活檢的費(fèi)用。而貝瑞和康針對9個(gè)基因的液態(tài)活檢，從取樣到檢測，價(jià)格只是傳統(tǒng)方式的一半左右。

　　3、行業(yè)混亂亟待監(jiān)管

　　盡管基因檢測行業(yè)被普遍看好，也被認(rèn)為是中國最有可能實(shí)現(xiàn)彎道超車的一個(gè)領(lǐng)域。但由于缺乏行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和監(jiān)管，這個(gè)行業(yè)仍有些混亂。

　　2015年，為了解全國腫瘤診斷與治療高通量測序監(jiān)測情況，國家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心開展了一次室間質(zhì)量評價(jià)調(diào)查活動(dòng)，結(jié)果顯示，參與測試的88家實(shí)驗(yàn)室中，合格率僅為51.2%，獲得滿分的實(shí)驗(yàn)室僅有12家。還有16家實(shí)驗(yàn)室考了個(gè)“鴨蛋”！但這份黑名單并未公布。

　　“目前國內(nèi)號稱在做腫瘤基因檢測的公司挺多的，但真正掌握核心技術(shù)的公司屈指可數(shù)，市場相對混亂，沒有行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。”在陳蓉蓉看來，這次評價(jià)僅僅還只是反映出整個(gè)行業(yè)在檢測技術(shù)方面存在的問題。

　　而針對基因檢測的解讀，是行業(yè)需要關(guān)注的另一大領(lǐng)域。建立中國人遺傳疾病基因突變數(shù)據(jù)庫，被業(yè)內(nèi)認(rèn)為是精準(zhǔn)解讀的關(guān)鍵。國內(nèi)目前有一些企業(yè)和機(jī)構(gòu)正在做這件事情，比如華大基因、貝瑞和康、浙大腫瘤研究所等。

　　但陳蓉蓉不無遺憾地表示，目前國內(nèi)真正懂基因檢測解讀的人不多，錯(cuò)誤的解讀，會(huì)給受檢者的整個(gè)家庭帶來困擾。在行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)無法及時(shí)出臺的情況下，目前行業(yè)需要有更好的機(jī)構(gòu)來進(jìn)行監(jiān)管，否則可能會(huì)被一些錯(cuò)誤的東西毀了整個(gè)行業(yè)。

　　針對解讀后的信息，也需要有相關(guān)法律來規(guī)范。周代星指出，美國有《反基因信息歧視法》，比如雇主不能因?yàn)橐粋€(gè)基因信息決定是否雇傭一個(gè)人，保險(xiǎn)公司也不能因?yàn)榛蛐畔⒍芙^或調(diào)整價(jià)格。“一個(gè)行業(yè)要發(fā)展，這些法律法規(guī)最好能盡早制定，可以避免很多彎路。”

　　“只要有商機(jī)，企業(yè)都會(huì)一擁而上，隨著市場和政府的調(diào)控，整個(gè)行業(yè)會(huì)越來越規(guī)范。”中國工程院院士詹啟敏認(rèn)為，企業(yè)只要有更好的平臺、更扎實(shí)的技術(shù)、更好的服務(wù)，就能夠在優(yōu)勝劣汰中生存下來。